Schorzenia o podłożu genetycznym dają o sobie znać coraz częściej. Mogą one przybierać bardzo różną formę, są niezwykle skomplikowane lub mają łagodną formę, jednak w dużym stopniu utrudniają one funkcjonowanie osobom, które się z nimi borykają oraz ich krewnym. Zdarza się także, że nieprawidłowość genetyczna uniemożliwia chorym na samodzielne funkcjonowanie w życiu, jak ma to miejsce w przypadku choroby Downa. Jednak trzeba zaznaczyć, że współczesna nauka medyczna wysoce się rozwinęła i dysponuje wybitnymi możliwościami, które pomagają wykryć chorobę genetyczną już w trakcie ciąży, albo określić niebezpieczeństwo jej wystąpienia u dzieci poszczególnych osób.