Schorzenia o podłożu genetycznym dają o sobie znać coraz częściej. Mogą one przybierać bardzo różną postać, są bardzo skomplikowane lub mają lekką formę, jednak w znacznym stopniu utrudniają one funkcjonowanie osobom, które się z nimi zmagają oraz ich rodzinom. Zdarza się również, że choroba genetyczna uniemożliwia cierpiącym na nią na samodzielne funkcjonowanie w życiu, jak dzieje się to w przypadku choroby Downa. Jednak trzeba pamiętać, że nowoczesna medycyna znacząco się rozwinęła i dysponuje doskonałymi możliwościami, które pozwalają wykryć anomalię genetyczną już podczas ciąży, albo oznaczyć niebezpieczeństwo jej wystąpienia u potomków poszczególnych osób.

Leczeniem schorzeń o podłożu genetycznym zajmują się poradnie genetyczne. Chociaż badania genetyczne są w miarę nową dziedziną, już teraz odnoszą bardzo duże sukcesy i efektywnie pomagają ludziom na całym świecie. W większości polskich miast znajdują się poradnie i laboratoria, które trudnią się wykonywaniem testów genetycznych. Mieszkańcom województwa świętokrzyskiego służy poradnia (renomowana poradnia w Legnicy) genetyczna w Kielcach. Jej usługi polecane są głównie osobom, w których rodzinie występowały przypadki chorób o podłożu genetycznym, ciężarnym jak również rodzicom maluchów dotkniętych chorobą genetyczną, którzy planują kolejne dziecko. Odpowiednio wcześnie zdiagnozowane nieprawidłowości pozwalają na prędką reakcję.

Choć gabinety genetyczne łączone są przede wszystkim z wykonywaniem testów, które mają wykluczyć lub potwierdzić ryzyko wystąpienia schorzenia, na tym ich rola wcale się nie zamyka. Warto bowiem zaznaczyć, że przyjmujący w poradniach genetycy służą również wyjaśnieniem, okazują pomoc osobom, zmagającym się z przypadkiem nieprawidłowości o podłożu genetycznym u siebie lub swoich krewnych. Poradnia genetyczna pomaga także sprawdzić niebezpieczeństwo wtórnego wystąpienia anomalii. Poradnie genetyczne można znaleźć za pośrednictwem internetu. Wystarczy wprowadzić w wyszukiwarkę właściwą frazę, np. „poradnia genetyczna w Kielcach”. Pozwoli to bardzo szybko wyszukać kontakt z pożądaną placówką.